2025年10月、Kyowa KirinとOrchard Therapeutics社が開発した遺伝子療法OTL-200が厚生労働省から「孤児再生医学製品」の認定を受け、早発性異染性脳白質栄養不良（MLD）に罹患した児童に革命的治療の曙光をもたらした。

治療法の原理：OTL-200は1種の離体自家造血幹細胞遺伝子治療法である。それは患者自身の造血幹細胞を抽出することによって、スローウイルスベクターを利用して機能正常なARSA遺伝子を細胞ゲノムに導入し、さらにこれらの修復された細胞を患者の体内に戻して、根源から病気を是正することを期待している。

疾患の現状：MLDは致命的で現在日本で有効な治療法がない珍しい神経退行性疾患である。患児は発病すると次第に歩行、話す能力を失い、多くは症状が現れてから5年以内にこの世を去った。

重大な意義：この認定はOTL-200が革新療法としての重要性が公式に認められたことを示している。現在、Kyowa Kirinは日本でこの療法の臨床試験を積極的に準備しており、患者の家庭に早期に希望をもたらすことに取り組んでいる。